Sclerosi Multipla: dalla diagnosi alla terapia

A cura di:

Dott. Alessandro Specchia

La degenerazione del tessuto nervoso è provocata dalla presenza di infiammazione causata da fattori autoimmunitari, cioè l’attivazione di una risposta immunitaria rivolta contro componenti del proprio sistema nervoso.

Una delle caratteristiche della SM è che può modificarsi nel tempo diversamente da persona a persona. Tipicamente accade con episodi di riacutizzazione che possono verificarsi anche a distanza di anni l’uno dall’altro, colpendo regioni diverse del sistema nervoso, e provocando comparsa di sintomi nuovi.

Si stima che la SM affligga circa 2,5 – 3 milioni di persone nel mondo. Per motivi ancora non del tutto chiari è meno frequente nelle regioni tropicali e subtropicali, mentre è più diffusa in Nord Europa ed America, in Nuova Zelanda ed in Australia del sud. In Italia ne sono affette circa 122 mila persone, con una prevalenza di circa 1 caso ogni 500 persone.

Solitamente l’insorgenza della malattia avviene tra i 15 ed i 45 anni, anche se può esordire a qualunque età.

Sono più frequentemente colpite le donne con un rapporto tra i generi pari a circa 1 maschio per 2,3 femmine. 

Poiché non sono del tutto chiare le cause della SM, non esiste ad oggi una terapia che possa curare definitivamente la malattia, ma sono disponibili trattamenti per cercare di stabilizzarne il decorso negli anni e mantenerne sotto controllo i sintomi.

La ricerca scientifica è molto attiva e si studiano soluzioni che possano in futuro prevenire l’insorgenza della sclerosi multipla e curarla in modo efficace.

LE CAUSE PRINCIPALI

Ad oggi le cause della sclerosi multipla non sono definite. In base a studi anatomo-patologici, molecolari ed epidemiologico/ambientali sono stati riconosciuti diversi fattori di rischio e probabili cause dell’insorgenza della sclerosi multipla, senza però giungere a relazioni univoche.

La degenerazione del sistema nervoso, in particolare di una guaina detta mielina che riveste i nervi, ma anche delle cellule nervose stesse e di quelle che producono la mielina (gli oligodendrociti), si realizza per l’instaurarsi di una forma di alterata risposta del sistema immunitario che provoca la distruzione di componenti del proprio corpo. Questa risposta “autoimmunitaria” provoca le reazioni infiammatorie che sono tipiche delle fasi di attività della malattia, cioè quelle in cui si ha riattivazione o peggioramento dei sintomi. In queste fasi, la degenerazione delle strutture nervose favorisce la formazione di cicatrici che saranno visualizzabili tramite esami radiologici anche in fasi di inattività della malattia.

Allo stato attuale gli elementi che la letteratura scientifica correla all’insorgenza della malattia possono essere grossolanamente suddivisi in:

1- Fattori soggettivi di tipo genetico e di tipo autoimmunitario e infiammatorio

• • riscontrate correlazioni tra la presenza di alcuni geni (ad esempio geni che vanno a caratterizzare e personalizzare le cellule dell’immunità, come gli alleli HLA-DR15 e HLA-DQ6) e l’insorgenza della malattia nelle persone affette. 
  • maggior rischio nei familiari di primo grado di un paziente affetto di sviluppare la malattia (circa il 20%) pur in assenza di ereditarietà nella trasmissione.
  • maggiore presenza della malattia in alcuni gruppi etnici come ad esempio in Italia per i sardi.

2- Fattori infettivologici: ipotizzata la correlazione tra l’insorgenza della SM e l’infezione da parte di alcuni virus come ad esempio gli herpes virus o il virus di epstein-barr, che si localizzano a livello del sistema nervoso centrale provocando alterazioni nel liquor (bande oligoclonali) e degenerazione delle strutture nervose simili a quelle causate dalla SM (demielinizzazione)

3- Fattori ambientali: maggiore rischio di sviluppare la malattia in regioni della terra più lontane dall’equatore ed in popolazioni meno esposte alla radiazione solare (forse correlato indirettamente alla quantità di vitamina D assunta e prodotta negli individui).

COME SI DIAGNOSTICA LA SCLEROSI MULTIPLA?

La diagnosi di Sclerosi Multipla prevede l’utilizzo di criteri clinici (ossia osservati dal medico in sede di visita) e strumentali (ovvero esami diagnostici effettuati in laboratorio o in centri sanitari, come prelievi o esami di radiologia).

A) Criteri clinici

Anamnesi ed esame obiettivo 

Resoconto approfondito sull’insorgenza di sintomi che portano a consultare in primo approccio il medico di famiglia o il medico di pronto soccorso e subito dopo lo specialista neurologo. I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano la vista, la perdita di forza o di sensibilità, oppure l’equilibrio. Le problematiche riguardanti la vista consistono nell’improvvisa riduzione dell’acuità visiva (la persona riferisce di vedere in modo sfocato) associata a dolore a livello dell’occhio colpito durante i movimenti.

Le problematiche riguardanti la forza muscolare, la sensibilità o l’equilibrio consistono in:

• improvvisa e graduale perdita di forza alle braccia o alle gambe, con difficoltà nel prendere o spostare oggetti oppure nel camminare
• improvvisa riduzione o perdita della sensibilità tattile (cioè nel toccare o essere toccati da oggetti) in alcuni distretti del corpo (come ad esempio a livello dei piedi o delle mani), oppure comparsa di dolori o sensazioni anomale come formicolii o scosse in alcuni distretti del corpo (arti superiori, inferiori o al capo)
• improvvisa perdita di equilibrio o riduzione della stabilità stando in piedi con conseguente difficoltà nel mantenere la stazione eretta, camminare per percorsi più o meno lunghi; insorgenza di capogiro o vertigini (sensazione di girare pur stando fermi…)

I sintomi descritti possono regredire nel giro di qualche giorno o settimana oppure peggiorare nel tempo

B) Criteri strumentali

Esami di laboratorio (del sangue o del liquor)

Solitamente dopo aver effettuato una visita specialistica neurologica a causa dei sintomi riferiti dal paziente si eseguono esami diagnostici come prelievi di sangue e a volte di liquor (il liquido che scorre all’interno delle meningi, cioè quelle membrane che rivestono tutto il sistema nervoso sia a livello dell’encefalo che del midollo spinale).

Gli esami del sangue sono solitamente normali nelle persone affette da SM, ma è comunque buona norma effettuare un prelievo per escludere che i segni ed i sintomi riscontrati in sede di visita siano correlati ad altre malattie.

L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni. L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano. le bande oligoclonali sono degli agglomerati di proteine di dimensioni simili che sottoponendo il liquor ad un campo elettrico (elettroforesi), migrano su un gel raggruppandosi in sedi omogenee (bande) correlate alla propria carica elettrica.  Le bande oligoclonali sono presenti nel 90-95% di pazienti affetti da SM, le immunoglobuline invece nel 70-90% dei pazienti. 

Tali reperti non sono specifici della sclerosi multipla, ma di norma NON sono presenti nel liquor di persone sane, e pertanto in associazione al riscontro di altri elementi indicativi concorrono alla diagnosi di SM (vedi criteri diagnostici di Mc Donald).

Esami neurofisiologici: potenziali evocati

Sono esami che studiano la conduzione lungo vie nervose deputate a specifiche funzioni del sistema nervoso (come la vista, l’udito, la sensibilità). Si tratta di potenziali elettrici registrati in risposta a stimoli funzione-specifici. L’esame dei potenziali evocati può evidenziare rallentamenti o blocchi nella via di conduzione tali da poter indurre assenza delle previste risposte elettriche.

Risonanza magnetica

Rappresenta ad oggi l’esame di riferimento, dopo una visita specialistica accurata, per effettuare la diagnosi di sclerosi multipla.

Viene effettuato a livello sia del cranio che della colonna per studiare l’encefalo e il midollo spinale. Questo esame individua e differenzia regioni in cui è attivo un processo infiammatorio (presumibilmente responsabile dell’insorgenza di nuovi sintomi riferiti dal paziente), e regioni in cui siano presenti gli esiti dei processi infiammatori (vere e proprie cicatrici all’interno del tessuto nervoso).

La risonanza magnetica evidenzia lesioni a livello dell’encefalo nel 90-95% dei pazienti, ed a livello del midollo spinale nel 75%.

L’esame è fondamentale inoltre per monitorare nel tempo l’evoluzione della malattia.

Criteri di McDonald (2017)

Nel corso del tempo la comunità scientifica si è più volte espressa per uniformare gli elementi e i criteri da utilizzare per porre la diagnosi di sclerosi multipla, così da permettere una crescente omogeneità diagnostica nei vari centri neurologici nel mondo.

La più recente espressione di questo processo è rappresentata dai cosiddetti criteri di McDonald, nella versione modificata del 2017 rispetto alla precedente definizione del 2001.

Questi criteri prevedono l’individuazione in associazione di elementi anamnestici (informazioni raccolte dallo specialista in sede di visita), clinici (test effettuati durante la visita dello specialista neurologo), e strumentali.

Nella tabella che segue vediamo rappresentati i criteri adottati dal 2017

LA CLASSIFICAZIONE

A seconda del decorso e della evoluzione della malattia nel tempo, la Sclerosi Multipla viene classificata in diverse forme. Lo stesso paziente può passare da una forma all’altra nel tempo.

Alla base della diagnosi di Sclerosi multipla è stata definita l’insorgenza di episodi di interessamento neurologico chiamati CIS (clinically isolated syndrome, ovvero Sindrome clinicamente isolata).  Si tratta della comparsa di un singolo sintomo neurologico che dura almeno 24 ore, il quale pur non diagnostico di per sé, è indicativo di sclerosi multipla, in quanto espressione di lesione del sistema nervoso provocata da probabile danno alla mielina.

La classificazione di malattia attualmente riconosciuta a livello scientifico individua 4 forme:

• remittente-recidivante (circa l’85% dei casi): in questa forma la malattia prevede l’insorgenza di fasi di riacutizzazione (le cosiddette pousses) dei sintomi con gravità variabile nel tempo, seguita da remissione completa o parziale, in un’alternanza a frequenza variabile
• primariamente progressiva: in questa forma si osserva sin dall’inizio un graduale aggravamento dei sintomi che procede a velocità variabile nel tempo
• secondariamente progressiva: questa forma ha decorso simile a quella primariamente progressiva, ma insorgenza diversa, in quanto per definizione ha inizio dopo una fase non progressiva (ad esempio dopo una forma inizialmente di tipo remittente-recidivante)
• progressiva con ricadute: in questa forma fase al progressivo aggravamento dei sintomi osservato dall’esordio un, intervallato a fasi di rapido aggravamento con successiva remissione completa ed imparziale così come si osserva nella forma RR

Viene inoltre riconosciuta la cosiddetta RIS (radiologically Isolated Syndrome, sindrome radiologica isolata) che identifica quei in cui una persona effettua una risonanza magnetica per motivi diversi dalla sclerosi multipla, nè riferisce sintomi tipici della malattia e da questa si evidenziano lesioni tipiche della sclerosi multipla.

EDSS

Uno degli strumenti di valutazione della gravità della Sclerosi Multipla secondo criteri clinici è la EDSS (Expanded Disability Status Scale), una scala che prende in considerazione il coinvolgimento di 8 aree neurologiche (sistema piramidale, cerebellare, tronco encefalo, sensibilità, vista, vescica ed intestino, cerebrale, altro), in un intervallo di gravità che va da 0 a 10 con punteggi intermedi gradualmente crescenti per valori di 0,5.

È una scala di facile somministrazione, molto diffusa in ambito clinico e scientifico, che ha come contro il fatto di dipendere in larga parte dal livello di mobilità del paziente e non essere sensibile a cambiamenti piccoli.

SINTOMI

Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica. La comparsa di nuovi sintomi, o il rapido peggioramento di pre-esistenti, vengono definiti attacchi o esacerbazioni di malattia.

Una peculiarità che contraddistingue la sclerosi multipla da altre malattie neurologiche e che la definisce anche dal punto di vista diagnostico, è che ad ogni nuovo attacco i sintomi devono essere di durata maggiore alle 24 ore, e devono essere chiaramente separati dal punto di vista temporale e della localizzazione corporea dai sintomi di precedenti attacchi.

Deficit di forza e “fatica”

I pazienti possono presentare una sensazione di fatica anche a riposo ed una affaticabilità per sforzi anche di lieve entità, con conseguente difficoltà nell’eseguire attività della vita quotidiana sia semplici che più complicate. 

Le sensazioni di facile affaticamento possono essere presenti nei ¾ dei pazienti e vengono descritte come uno dei problemi principali quasi nella metà di essi.

In altri casi è presente vera e propria perdita di forza in alcuni distretti corporei, sia a livello degli arti superiori che inferiori. A seconda della localizzazione delle lesioni nel sistema nervoso (encefalo e midollo spinale) possono instaurarsi problematiche inquadrabili come emiparesi, tetraparesi o paraparesi (cioè perdita di forza in un lato del corpo, a tutti e quattro gli arti oppure solo agli arti inferiori).

Spasticità

Spesso i pazienti presentano una sensazione di “rigidità” muscolare, che può associarsi anche alla presenza di crampi. Questa “rigidità” (condizionata dall’incremento del cosiddetto tono muscolare e cioè la resistenza passiva offerta da un muscolo alla sua mobilizzazione passiva) rende difficoltosa l’esecuzione di alcuni movimenti, e dunque riduce la capacità del paziente di effettuare le attività della vita quotidiana.

Sensibilità

Alterazioni della sensibilità sono frequenti nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Sono molto variabili e possono concretizzarsi sia nella ridotta percezione di alcuni stimoli cutanei (come la sensazione del tocco sulla pelle o del calore) che nella modificazione della sensazione percepita (ad esempio percezione di freddo quando si ha contatto con un oggetto tiepido o caldo), oppure ancora nella percezione di sensazioni in assenza di qualunque stimolo (ad esempio scosse lungo gli arti). Queste alterazioni vengono rispettivamente denominate ipoestesia (riduzione della percezione), disestesia (distorsione della percezione) oppure parestesia (alterata percezione o sensazione in assenza di stimolo).

Nel 30-50% dei casi sono presenti veri e propri dolori. Questi possono essere direttamente collegati alla degenerazione delle vie nervose (in questo caso assumono la caratteristica di dolore neuropatico, per cui sono localizzati a livello di ampi distretti corporei, hanno carattere subcontinuo e spesso di tipo urente o lancinante, presente anche a riposo), oppure secondari ad altre condizioni provocate dalla sclerosi multipla (come la rigidità muscolare, le posture scorrette, il sovraccarico di alcuni gruppi muscolari o articolazioni). In questo caso assumono le caratteristiche di dolore muscolo-scheletrico, quindi più localizzato, associato ad infiammazione locale, responsivo a farmaci anti-infiammatori e al riposo della zona interessata, peggiorato invece dall’utilizzo della zona interessata ma meno presente a riposo.

Intolleranza al caldo

Spesso in presenza di calore (ambienti o climi eccessivamente caldi o umidi) i pazienti riferiscono un peggioramento di alcuni sintomi come la stanchezza o la debolezza oppure le alterazioni della vista (di solito a livello dell’occhio precedentemente colpito da neurite ottica)

Equilibrio/stabilità

La presenza di lesioni a vari livelli del sistema nervoso (nello specifico, cervelletto o vie di comunicazione tra cervello, cervelletto e midollo spinale, oppure direttamente a livello del midollo spinale) può indurre riduzione o perdita della capacità di mantenere l’equilibrio nella stazione eretta o durante il cammino. Inoltre il paziente può perdere la capacità di effettuare alcuni movimenti degli arti in modo organizzato e coordinato.

Analoga perdita di coordinazione può interessare anche i movimenti dei muscoli e delle strutture corporee utilizzate durante l’eloquio e l’alimentazione, con conseguente alterazione o perdita della capacità di parlare in modo normale o di masticare e deglutire in modo appropriato.

Vista

Alterazioni della vista abbastanza tipiche della Sclerosi Multipla sono la comparsa di visione sdoppiata quando si guarda lateralmente (la cosiddetta diplopia). Circa il 40% dei pazienti presenta questa alterazione, soprattutto in fase di esordio della malattia (circa il 20%).

Altro quadro clinico ben definito è la neurite ottica: in questo caso il paziente riferisce calo della vista (o della vista a colori) insieme a dolore dell’occhio interessato, infatti questa alterazione è più frequentemente monolaterale.

Funzioni sfinteriche

Il paziente può riferire perdita o riduzione della funzione di alcuni organi interni come la vescica o l’intestino. Questi organi normalmente svolgono la propria funzione in modo automatico cui si sovrappone un controllo volontario da parte dell’individuo (la formazione e progressione delle feci lungo l’intestino è automatica, mentre la loro emissione all’esterno prevede un intervento volontario da parte del soggetto). La corretta funzionalità di vescica e intestino, spesso data per scontata, è in realtà fondamentale per il benessere della persona, così come la cattiva funzionalità ne condizionano in modo estremamente negativo la qualità di vita.

Le disfunzioni della vescica sono frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla e possono consistere in difficoltà nel raccogliere le urine in vescica, o in difficoltà nel trattenerle. Il paziente può dunque riferire perdita involontaria di urine oppure sensazione di urgenza di emettere le urine, o al contrario difficoltà nell’emissione. Oppure è possibile si verifichi l’incremento della frequenza di svuotamento nel corso della giornata. Tali alterazioni favoriscono l’insorgenza di infezioni delle vie urinarie.

Dal punto di vista della funzionalità intestinale, il paziente più frequentemente riferisce costipazione, cioè modificazione della consistenza e difficoltà o riduzione della frequenza di emissione delle feci durante la settimana.

Linguaggio

Quando le lesioni della sclerosi multipla coinvolgono il cervelletto o i suoi circuiti, il paziente può presentare la cosiddetta disartria, cioè l’alterata produzione della parola che diventa meno fluida, scandita e difficoltosa.

Funzioni cognitive e depressione

All’incirca nel 40-70% dei pazienti affetti da sclerosi multipla si riconoscono problemi correlate alla sfera delle funzioni cognitive e della psiche. Si tratta di deficit dell’attenzione, della memoria, o della programmazione di azioni. E’ possibile inoltre osservare depressione del tono dell’umore, per cui il paziente si mostra triste, chiuso in se stesso, e poco propenso alla vita sociale o alla condivisione. Tutte queste problematiche, associate a quelle meramente fisiche, condizionano pesantemente lo svolgimento di una normale vita sociale e lavorativa, consona alle aspettative dell’individuo.

COME SI CURA LA SCLEROSI MULTIPLA?

La terapia farmacologica della Sclerosi Multipla ha sostanzialmente due obiettivi, che permettono di classificare le sostanze utilizzate come:

• farmaci che modulano le risposte immunitarie ed infiammatorie alla base della malattia e che hanno dunque lo scopo di ridurre la frequenza e l’intensità delle recidive nelle forme recidivanti-remittenti e di ridurne la progressione
• farmaci che curano o riducono i sintomi 

A livello semplificativo può inoltre essere utile suddividere queste due classi di farmaci a seconda di quella che è la fase e classe della malattia in cui si agisce.

Emergenza

Anche se raramente, la Sclerosi multipla può provocare quadri clinici estremamente gravi attraverso una forma di encefalite denominata acuta disseminata, oppure può manifestare un andamento tanto rapidamente progressivo da esser detto “fulminante”.

In questi casi le terapie messe in atto hanno l’obiettivo di garantire il controllo delle funzioni vitali (cardiovascolari, respiratorie, …); vengono talora utilizzate immunoglobuline per via endovenosa

Riacutizzazioni / recidive

Il trattamento della riacutizzazione o recidiva è una fase importante del trattamento nella storia della malattia della sclerosi multipla. Si ricorre a terapie che possano ridurre l’attività infiammatoria ed auto-immunitaria rapidamente utilizzando farmaci corticosteroidei (come ad esempio il metilprednisolone per via endovenosa). In caso di insuccesso si può anche adottare una procedura terapeutica particolare chiamata plasmaferesi, che consiste nel passaggio del sangue del paziente attraverso un dispositivo allo scopo di rimuoverne alcune componenti (quelle che mediano e favoriscono l’infiammazione), per poi reimmettere la parte restante in circolo.

Progressione/modulazione recidive

Le terapie farmacologiche più frequentemente utilizzate servono a ridurre l’intensità e la frequenza di eventuali ricadute e recidive, e ove possibile ad evitare il progressivo peggioramento. In questa classe di farmaci si annoverano: l’interferone (nello specifico l’interferon beta), il glatiramer acetato, il teriflunomide, gli anticorpi monoclonali (natalizumab), l’azatioprina ed il metotrexate (due immunosoppressori utilizzati in altre malattie infiammatorie sistemiche come l’artrite reumatoide ed il lupus eritematoso sistemico), il fingolimod (un farmaco che probabilmente riesce a non far agire i linfociti T, cellule dell’immunità coinvolte nei processi patogenetici della sclerosi multipla, a livello del sistema nervoso)

Forme aggressive

Nelle forme più aggressive è possibile utilizzare dei farmaci come la ciclofosfamide (un immunosoppressore utilizzato anche nella cura di alcuni tumori) o il mitoxantrone (un altro farmaco ad azione immunosoppressiva).

Entrambi i farmaci vengono utilizzati per cercare di stabilizzare il quadro clinico di pazienti affetti da forme particolarmente gravi e progressive di sclerosi multipla. Poiché si tratta di sostanze capaci di provocare effetti collaterali gravi necessitano di una rigorosa indicazione, stretto monitoraggio e valutazione clinica dello specialista.

Forme progressive

Altri farmaci utilizzati nelle forme altamente progressive sono l’anticorpo monoclonale ocrelizumab, oppure il siponimod, oppure la cladribina.

Di utilizzo innovativo in ambito sperimentale è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe. Alcuni studi riportano una riduzione della frequenza delle recidive nei primi 5 anni successivi alla somministrazione, ma sono necessari ulteriori studi per verificarne l’effettiva indicazione e l’efficacia a lungo termine.

Controllo dei sintomi

Numerosi farmaci vengono utilizzati nei pazienti affetti da sclerosi multipla non per cercare di curare la malattia di base (cioè a livello dei meccanismi fisiopatologici che provocano l’insorgenza di lesioni a livello del sistema nervoso), ma allo scopo di migliorare la qualità di vita dei pazienti riducendo o eliminando alcuni sintomi causati dalla malattia.

Un esempio sono i farmaci antidepressivi (come gli inibitori selettivi del reuptake della serotonina e della noradrenalina come la duloxetina), oppure i farmaci che riducono la sensazione di fatica (ad esempio la amantadina, utilizzata però al di fuori delle indicazioni da scheda tecnica).

Altro esempio sono i farmaci ad azione analgesica per ridurre il dolore. In questo caso si distinguono quelli utilizzati per trattare il dolore causato direttamente dalla degenerazione delle vie nervose (ad esempio gli antidepressivi triciclici come l’imipramina e l’amitriptlina, oppure i farmaci che bloccano i canali del sodio come carbamazepina e oxcarbazepina, oppure gli anticonvulsivanti come il gabapentin) dagli analgesici utilizzati per trattare il dolore muscoloscheletrico (i classici antinfiammatori non steroidei come l’ibuprofene  o il diclofenac; gli analgesici antipiretici come il paracetamolo).

Vi sono poi i farmaci utilizzati per ridurre la spasticità muscolare (come il baclofene somministrato per via sistemica orale oppure per via intratecale), le benzodiazepine (come il diazepam e il clonazepam), gli anticonvulsivanti come il gabapentin), gli agonisti alfa2 adrenergici ad azione centrale come la tizanidina, oppure sostanze che bloccano la trasmissione neuromuscolare come la tossina botulinica, somministrata per via locale mediante infiltrazione dei muscoli affetti.

Altri farmaci vengono utilizzati con lo scopo di migliorare la deambulazione (bloccanti dei canali del potassio come la dalfampridina).

Altri ancora per migliorare la funzione vescicale riducendo l’attività del muscolo detrusore della vescica (per sistemica via orale anticolinergici come l’ossibutinina o la tolterodina, per via locale infiltrazioni intravescicali di tossina botulinica), o per ridurre la stipsi favorendo la formazione di feci più voluminose e liquide (macrogol), la motilità intestinale, e richiamando liquidi all’interno dell’intestino così da rendere le feci meno dure. 

In caso di disfunzione sessuale erettile nei maschi possono essere utilizzati farmaci come il tadalafil o sildenafil.

LA RIABILITAZIONE

La Sclerosi Multipla è una malattia che può avere manifestazioni variabili da persona a persona e può modificarsi nel tempo, sia in base alla storia naturale di malattia, che agli effetti delle diverse terapie cui il paziente è sottoposto.

Pur nella diversità delle presentazioni cliniche le persone affette da Sclerosi Multipla riducono nel tempo le proprie abilità fisiche e mentali, e dunque sono costrette a modificare il proprio stile di vita e le attività lavorative e sociali.

È pertanto fondamentale intraprendere un percorso riabilitativo che, in modo personalizzato e adattabile nel tempo, possa permettere di sviluppare al massimo il potenziale dell’individuo (in termini di salute fisica e mentale) e prevenire l’ulteriore peggioramento nel tempo.

Lo specialista neurologo e le strutture sanitarie cui la persona si rivolge, già in fase precoce di malattia indirizzano la persona affetta verso specialisti della riabilitazione, al fine di effettuare la cosiddetta presa in carico riabilitativa. Si tratta di quel percorso di valutazione, consulenza, trattamento e monitoraggio del paziente finalizzato al raggiungimento della massima performance possibile in termini fisici, cognitivi ed umorali.

Al fine di raggiungere questo risultato, sotto la direzione e supervisione del medico specialista in Medicina Riabilitativa, diverse figure professionali sono coinvolte: il fisioterapista per gli aspetti motori, il logopedista per gli aspetti comunicativi, il terapista occupazionale per lo svolgimento di attività della vita, lo psicologo, e l’assistente sociale.

I campi di applicazione delle terapie riabilitative sono riferite principalmente alle seguenti problematiche.

Fisioterapia

Permette innanzitutto il mantenimento di un adeguato trofismo muscolare e di mobilità articolare: una delle difficoltà più frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla è la perdita di forza a livello dei muscoli degli arti, in modo variabile a seconda delle localizzazioni della malattia. Può essere coinvolto un solo arto o una sua parte (monoparesi), oppure l’arto superiore ed inferiore di un lato del corpo (emiparesi), oppure esclusivamente entrambi gli arti inferiori (paraparesi), o tutti e quattro gli arti (tetraparesi). In tutti questi casi è importante “allenare” i muscoli a recuperare o mantenere al meglio possibile la forza residua, con esercizi a corpo libero, o con resistenze (ad esempio utilizzando elastici, pesi, macchinari) volte ad attivare in modo specifico i muscoli colpiti. E’ fondamentale Sottolineare che una delle caratteristiche principali della sclerosi multipla è la faticabilità e la debolezza muscolare, per cui è importantissimo ai fini del raggiungimento di un risultato ottimale, impostare un programma di recupero graduale – o di mantenimento- della forza muscolare con l’utilizzo di parametri adeguati. Nello specifico, sotto stretta guida e supervisione specialistica, oltreché effettuando controlli nel tempo, vanno selezionate in modo personalizzato intensità (resistenze o pesi utilizzati), tempi e frequenza degli esercizi effettuati, nonché tempi di recupero. Il rischio è di affaticare troppo la muscolatura sottoposta ad allenamento ed avere di conseguenza un peggioramento della debolezza muscolare.

Essendo spesso presenti alterazioni dell’equilibrio (atassia) il percorso fisioterapico può prevedere un allenamento specifico mediante esercizi svolti in stazione seduta oppure eretta, con il fisioterapista o mediante l’utilizzo di macchinari che mettendo il paziente in condizioni destabilizzanti, permettono di allenare in modo specifico il recupero dell’equilibrio. Vengono utilizzate sedute instabili, pedane e piattaforme che si muovono in modo controllato, in modo da stimolare il paziente in condizioni di sicurezza. Anche quando la ridotta coordinazione e precisione riguarda i movimenti degli arti possono essere svolti esercizi specifici, con il fisioterapista o mediante l’utilizzo di macchinari computerizzati, che stimolino il paziente ad effettuare dei movimenti di difficoltà adeguata alle competenze del paziente con un arto o con entrambi gli arti, e che diano allo stesso tempo un feedback sul risultato raggiunto.

Nel caso in cui il paziente abbia difficoltà nel camminare possono essere svolti esercizi specifici con pedane mobili o sotto la supervisione del fisioterapista, per allenare questa funzione e per allenare i muscoli interessati durante il cammino.

Allenamento / resistenza

I pazienti affetti da sclerosi multipla riferiscono spesso debolezza generale e/o facile faticabilità, che non permettono loro di svolgere alcune attività pesanti (sport, spostamento di pesi, …)  o addirittura attività di base della vita quotidiana (stare in piedi a lungo, pulire e rassettare la casa, cura della propria persona). Per questo è importante tenere adeguatamente allenata sia la muscolatura che l’organismo in generale, con esercizi che coinvolgano tutto il corpo e permettano l’attivazione del sistema cardiovascolare. A questo scopo sono impiegati gli esercizi di tipo aerobico: camminata, corsa leggera sul tapis roulant, cyclette. Anche in questo caso è fondamentale impostare con l’ausilio del medico e del fisioterapista i parametri degli esercizi (intensità, durata, tempi di recupero) così da evitare l’affaticamento muscolare e dell’organismo.

Terapie antalgiche

Frequentemente i pazienti affetti da sclerosi multipla riferiscono problemi di sensibilità e/o dolore. Pur non essendo chiari tutti i meccanismi all’origine del dolore, vengono grossolanamente individuate due possibili cause: una direttamente correlata al danno delle strutture nervose, la seconda correlata alle modificazioni patologiche della persona affetta, come ad esempio alterazioni della postura, disfunzioni o sovraccarico funzionale dei muscoli o delle articolazioni. Dal punto di vista riabilitativo l’intervento può essere mirato principalmente al controllo del dolore di natura muscolo-scheletrica, mediante la prevenzione e il contenimento delle alterazioni muscolari (crampi, contratture) o articolari (rigidità, infiammazione) o le posture scorrette provocate dagli squilibri di forza tra gruppi muscolari che lavorano in sinergia tra loro. Inoltre possono essere utilizzati macchinari che erogano terapie fisiche specifiche per la riduzione del dolore come l’elettroterapia antalgica (TENS, …)

Riabilitazione disfunzioni vescicali e intestinali.

I problemi dei pazienti a livello vescicale riguardano la perdita involontaria di urine, le infezioni urinarie ricorrenti, le difficoltà nell’emissione delle urine o nel completo svuotamento vescicale. Per definire con precisione l’entità e causa della disfunzione è necessario eseguire una visita specialistica neurologica/fisiatrica/urologica con personale esperto nella fisiopatologia del pavimento pelvico, ed associare esami diagnostici (esame urine con urinocoltura, l’esame urodinamico che valuta le fasi di funzionamento della vescica e della sua muscolatura, l’attività degli sfinteri che regolano la chiusura o apertura della vescica all’esterno, il flusso di emissione delle urine,…). A seconda dell’anomalia riscontrata è possibile eseguire programmi di trattamento e prevenzione specifici, che vanno dal modificare alcuni stili di vita (idratazione ed assunzione di liquidi e cibo, frequenza e modalità di svuotamento della vescica), all’adozione di procedure come l’utilizzo di cateteri monouso o fissi per lo svuotamento della vescica, oppure a terapie riabilitative che prevedano l’incremento della consapevolezza della modalità con cui si attivano i muscoli del pavimento pelvico coinvolti nella funzione vescicale, mediante esercizi effettuati con il fisioterapista o un infermiere oppure utilizzando apparecchiature di supporto come elettroterapia. Discorso analogo può essere fatto per le problematiche di svuotamento dell’intestino (il problema principale è la costipazione e cioè la ridotta frequenza di emissione delle feci) sia dal punto di vista diagnostico (indicazione ad eseguire visita specialistica, esecuzioni di esami come la radiografia dell’addome o di transito intestinale, in cui si va a visualizzare l’avanzamento di alcune sostanze assunte per bocca lungo il tubo intestinale), che terapeutico (correzione di alcuni stili di vita che riguardano l’assunzione di liquidi e la dieta, effettuazione di esercizi che stimolino la motilità intestinale ed aumentino la consapevolezza dell’attività muscolare durante la fase di espulsione delle feci).

Logopedia / neuropsicologia

Il problema più frequente è la disartria (ossia la difficoltà nella articolazione delle parole per disfunzione delle strutture della bocca e di faringe/laringe preposte). In questo caso l’intervento del logopedista potrà permettere una maggiore consapevolezza del controllo volontario, nonché l’allenamento dei muscoli e delle articolazioni coinvolte nel linguaggio, così da favorire la produzione di linguaggio quanto più comprensibile.

Altrettanto può avvenire per il controllo e l’allenamento dei muscoli coinvolti nella deglutizione.

Fondamentale è inoltre l’intervento sulle problematiche di attenzione e memoria, che non raramente affliggono i pazienti affetti da sclerosi multipla. L’attenta valutazione delle funzioni cognitive mediante somministrazione di questionari e test computerizzati consente di inquadrare al meglio eventuali deficit cognitivi anche a livello sub-clinico, e permette di intervenire per ridurre il loro impatto nella vita quotidiana, attraverso esercizi che ad esempio allenino o rinforzino l’attenzione e la memoria. Questi sono svolti con il logopedista o per mezzo di computer, effettuando “giochi” che stimolano la persona a focalizzare meglio l’attenzione su alcune componenti contemporaneamente.

Terapia occupazionale

La perdita di forza o sensibilità e di equilibrio che si osserva nel corso dell’evoluzione della sclerosi multipla, ed in modo più accentuato dopo una riacutizzazione, può compromettere la capacità di eseguire alcune attività della vita quotidiana (come l’alimentazione, la vestizione, l’igiene,…). Obiettivo specifico di questo campo di applicazione riabilitativo, la cosiddetta terapia occupazionale, è il raggiungimento del massimo livello possibile di autonomia nello svolgimento di tali attività, sia favorendo il recupero massimo possibile dal punto di vista motorio, sia mediante l’individuazione di ausili e strumenti che possano facilitarne lo svolgimento. Durante una seduta di terapia occupazionale il paziente verrà addestrato ad esempio ad infilarsi le calze se non riesce a manipolarle bene, o non riesce con le proprie mani a raggiungere i piedi, reimparando o imparando nuove strategie utilizzando le mani e le gambe, o utilizzando degli strumenti specifici che facilitano questa attività (infilacalze). Nel caso in cui il paziente non riesca a mantenere correttamente la stazione eretta verrà addestrato ad utilizzare una carrozzina a guida manuale o a comando elettronico con cui non solo potrà spostarsi all’interno ed all’esterno della casa, ma anche eseguire alcune attività come la cottura di alimenti o l’igiene personale, verificando o adattando l’ambiente del proprio domicilio così da permettere il corretto avvicinamento con la carrozzina ai tavoli da lavoro o al lavabo. 

Tono dell’umore

La deflessione del tono dell’umore comporta un’ulteriore riduzione della capacità di svolgere alcune attività di relazione, e di avere un adeguato ruolo nella società. Per questo motivo di pari passo con l’implementazione di un programma di recupero o mantenimento del massimo livello possibile di performance motoria è importante anche intraprendere un percorso di recupero/mantenimento psicologico sotto la guida di uno specialista neurologo/psichiatra.

Assistenza socio-sanitaria e lavorativa

Nel caso in cui non si riesca a raggiungere un adeguato livello di autonomia nello svolgimento di alcune attività è fondamentale verificare se sia presente all’interno del nucleo familiare o di relazioni dell’individuo una o più persone in grado di fornire l’adeguata assistenza (il cosiddetto care-giver). In caso negativo è necessario procedere tramite l’interessamento dei servizi sociali e sanitari del distretto di residenza all’organizzazione della necessaria assistenza al paziente.

Nel caso in cui il paziente sia in grado di proseguire un’attività lavorativa le istituzioni preposte hanno il compito di verificare la validità della mansione svolta o la necessità di adattare la stessa o modificarla.