L’Atassia

A cura di:

Dott.ssa Giulia Mazzon

21/07/2020

Cos’è l’Atassia?

Il termine atassia significa letteralmente “assenza di ordine” e si riferisce a una sindrome clinica caratterizzata da mancanza di coordinazione, ossia dall’incapacità di compere i movimenti con armonia e adeguata misura.

Tutti i movimenti, infatti, affinché siano fluidi e regolari, necessitano di coordinazione tra contrazione e rilassamento di gruppi muscolari ad azione opposta (agonisti e antagonisti) di diverse articolazioni.

 In caso di atassia, quindi, i movimenti presentano un andamento irregolare, tremolante, con traiettorie anormali nello spazio, determinando principalmente instabilità, disturbi dell’andatura e incoordinazione, ma anche alterazioni della motilità oculare e dell’eloquio.

Autore

Dott.ssa Giulia Mazzon

Neurologia

N. Iscrizione PN 2037

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Le atassie possono essere causate da lesioni di ciascuna delle componenti del sistema nervoso che concorrono a garantire la coordinazione e la fluidità dei movimenti, sia a livello centrale sia periferico. 

In particolare le componenti periferiche si occupano della raccolta delle informazioni dall’ambiente esterno e dalla posizione del corpo nell’ambiente (vie sensitive, vestibolari, visive).

Le strutture centrali sono quelle deputate all’integrazione degli impulsi dal cervello e dalla periferia per il controllo motorio della coordinazione, in primis il cervelletto e le sue vie di connessione, ma anche alcune strutture cerebrali. 

I quadri sindromici principali sono l’atassia cerebellare e quella sensitiva.

L’Atassia Cerebellare

L’atassia cerebellare è dovuta a lesioni del cervelletto o delle sue vie di connessione.

Il cervelletto è il principale centro d’integrazione di un’enorme quantità d’informazioni (sensitive, vestibolari, visive o di altra natura) e comunica direttamente con i sistemi motori della corteccia cerebrale per contribuire alla pianificazione dell’atto motorio. In particolare il cervelletto con la sua azione garantisce il perfezionamento dei movimenti controllando fluidità, regolarità e coordinazione.

Cause

Le possibili cause di compromissione del complesso sistema di circuiti e vie di connessione cerebellari sono molteplici e l’atassia può presentarsi come manifestazione isolata o più spesso all’interno di un corteo di sintomi più articolato.

Il primo indizio fondamentale per cominciare a orientarsi è la modalità di esordio in termini temporali, infatti, a seconda che l’insorgenza sia acuta (secondi-giorni) subacuta (giorni-settimane) o cronica (mesi-anni) il ventaglio di cause possibili è diverso.

Di seguito sono riportate alcune delle più frequenti cause di atassia suddivise per modalità d’insorgenza.

Acuta

  • Ictus ischemico o emorragico: determinano una lesione diretta del cervelletto o delle sue vie di connessione e sono tra le principali cause di atassia acuta. Spesso sono associate a cefalea e possono essere complicate dal rigonfiamento del cervelletto per edema con potenziale compressione di strutture vitali, per cui sono considerate delle emergenze neurologiche con necessità di stretto monitoraggio e trattamento tempestivo. 
  • Infezione: l’atassia può presentarsi come sintomo isolato o con altri segni/sintomi di encefalite. I principali patogeni implicati possono essere virus (es. Varicella zoster, Epstein-Barr), batteri tipici (Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis) e atipici (Lyme, listeria, micoplasma, tubercolosi, malaria).
  • Cerebellite post-infettiva: disturbo infiammatorio che insorge tra circa 1 e 6 settimane dopo l’infezione da varicella, morbillo, Epstein-Barr o altre infezioni virali, associato alla patologica produzione di autoanticorpi che riconoscono sia componenti del virus in questione sia componenti proprie del cervelletto.
  • Effetto avverso di alcuni farmaci antiepilettici o chemioterapici.
  • Intossicazione acuta da alcol, metalli pesanti, solventi, pesticidi.

Subacuta

  • Abuso alcolico cronico di alcol (degenerazione cerebellare alcolica): è una delle forme più comuni, dovuta alla combinazione dell’azione tossica diretta dell’alcol e dell’associato deficit di vitamina B1.
  • Deficit vitaminico (in particolare delle vitamine B1, B12, E), legato a condizioni da malassorbimento
  • Tumori primitivi o metastatici che determina una lesione strutturale.
  • Disturbi di natura immunomediata: sclerosi multipla (se una delle lesioni tipiche colpisce le strutture cerebellari) o tutte quelle condizioni in cui vi è una produzione di autoanticorpi in grado di attaccare anche componenti del cervelletto o delle sue connessioni compromettendone la funzionalità (es. sindrome di Miller-Fisher, encefalite del tronco di Bickerstaff, atassia da glutine encefalopatia steroidoresponsiva). Tra quest’ultime vi è anche la degenerazione cerebellare paraneoplastica, dove la produzione patologica di autoanticorpi è scatenata dalla presenza di un tumore a distanza (più frequentemente è associata a tumori polmonari a piccole cellule, della mammella o dell’ovaio e al linfoma di Hodgkin) e l’esordio del disturbo atassico spesso precede la diagnosi del tumore sottostante.
  • Disturbi metabolici: ipotiroidismo, ipoparatiroidismo, degenerazione epatocerebrale da ripetuti episodi d’insufficienza epatica o cirrosi.
  • Degenerativa rapidamente ingravescente: Malattia di Creutzfeldt-Jakob, in particolare nella sua variante atassica, cui in modo progressivo ma celere, si associano de

Cronica

Un decorso cronico progressivo è tipico delle forme ereditarie e di quelle neurodegenerative. Le atassie congenite (presenti alla nascita) sono dovute ad anomalie strutturali come l’ipoplasia cerebellare o la malformazione di Arnold-Chiari. 

Le forme ereditarie, dovute a mutazioni di singoli geni, sono responsabili della maggioranza delle sindromi atassiche a esordio infantile e di circa un terzo di quelle a esordio adulto. Tra le forme ereditarie più frequenti ci sono le Atassie Spinocerebellari, l’atassia di Friedreich, l’Atassia-telangectasia, la malattia di Wilson, le atassie da disturbo mitocondriale.

Per quanto riguarda le forme neurodegenerative, l’atassia si può presentare nell’Atrofia Multisistemica, in particolare nella sua variante cerebellare, dove può costituire il sintomo d’esordio; più raramente può far parte del corteo sintomatologico della Paralisi Sopranucleare Progressiva.

Quali sono i sintomi?

I principali sintomi, che si possono presentare singolarmente o in combinazione tra loro secondo la sede di lesione, sono principalmente vertigine, nausea, vomito, instabilità e disturbi dell’andatura, incoordinazione dei movimenti, disturbi del movimento oculare e alterazione dell’eloquio.

Cos'è l'Atassia

Atassia del tronco: caratterizzata prevalentemente da difficoltà a mantenere la stazione eretta con tendenza alla perdita dell’equilibrio e alterazione della deambulazione. La marcia è tipicamente su base allargata, instabile, che somiglia a quella di un ubriaco o di un bambino che sta imparando a camminare (l’alcol, infatti, altera le funzioni cerebellari, mentre nell’infanzia le vie cerebellari non sono ancora completamente formate).

Atassia degli arti: coinvolge prevalentemente il movimento degli arti; se la lesione è unilaterale, l’atassia interessa gli arti di quello stesso lato. I movimenti, invece che di essere fluidi e continui, sono interrotti da rallentamenti o arresti, risultando quindi scomposti (asinergia). A ciò tipicamente si possono associare un tremore che compare solo nell’esecuzione dei movimenti (tremore d’azione), l’incapacità di raggiungere correttamente il bersaglio con la mano o il piede (dismetria) e di eseguire movimenti rapidi alternati (adiadococinesia).

Anomalie dei movimenti oculari: movimenti involontari e ripetitivi a scosse degli occhi (nistagmo), movimenti volontari che non centrano la mira (dismetria oculare). 

Anomalie del linguaggio: disturbo dell’articolazione del linguaggio per mancato controllo muscolare (disartria) e fluttuazioni irregolari del volume e ritmo che determinano un eloquio scandito e impastato.

L’Atassia Sensitiva

L’atassia sensitiva è dovuta alla compromissione delle vie che veicolano la sensibilità in qualunque punto, a partire dai nervi periferici, lungo il decorso attraverso il midollo spinale fino alla corteccia cerebrale sensitiva. 

Cause

A grandi linee le principali cause sono quindi:

  • neuropatie: secondarie diabete mellito, abuso cronico di alcol, deficit di vitamina B12, Malattia di Lyme, uremia, vasculiti, amiloidosi, chemioterapie, oppure immunomediate acute (es. variante sensitiva della sindrome di Guillain-Barrè) e croniche o nelle forme paraneoplastiche; in questi casi il deficit è più spesso simmetrico.
  • coinvolgimento midollare: paradigmatico è l’interessamento neurologico della sifilide che riguarda prettamente le vie sensitive midollari, oppure per lesioni circoscritte che possono essere di diversa natura come ad esempio demielinizzanti (es. Sclerosi Multipla) o vascolari.
  • lesioni del tronco encefalo, del talamo, della corteccia cerebrale sensitiva: più frequentemente di natura vascolare, ma non solo; in questi casi il disturbo è tipicamente unilaterale.

Sintomi

Instabilità sensitiva: difficoltà o impossibilità  mantenere la stazione eretta, l’equilibrio peggiora nettamente con la chiusura degli occhi, con deviazioni che avvengono in tutte le direzioni.

Andatura atassica sensitiva: la marcia è su base allargata con la tendenza a lanciare gli arti inferiori bruscamente in avanti per poi lasciarli ricadere bruscamente al suolo prima sul tallone e poi sulla punta; l’andatura peggiora alla chiusura degli occhi.

Atassia degli arti: il disturbo di coordinazione degli arti precedentemente descritto peggiora nettamente con la chiusura degli occhi.

Il tutto è associato ad un deficit delle sensibilità oggettivabile.

Come si cura l’Atassia?

La maggior parte delle indagini diagnostiche iniziali sono mirate a trovare una sottostante causa trattabile (es. rivascolarizzazione acuta in caso d’ictus ischemico, trattamento dell’infezione sottostante, eliminazione dell’agente tossico, correzione dei disturbi metabolici o deficit vitaminici, trattamento del tumore, ecc.); nel caso di neuropatie immunomediate può essere indicato un trattamento immunomodulante.

Quali sono i sintomi dell'atassia?

Tuttavia non sempre queste misure riescono a far rientrare completamente il sintomo, inoltre per la gran parte delle cause di fatto non esiste una terapia specifica efficace. Risulta quindi di fondamentale importanza il ruolo del trattamento riabilitativo.

La riabilitazione

l recupero funzionale dopo una compromissione cerebellare dipende strettamente dalla causa e dal sito della lesione. Nel caso di lesioni cerebellari focali, successive ad esempio a un ictus, un trauma o all’asportazione di un tumore, la plasticità neuronale è molto più efficiente, poiché le regioni non colpite possono compensare quelle compromesse. In questi casi il sito della lesione è molto più rilevante rispetto alla sua estensione, infatti, le funzioni di alcune specifiche strutture cerebellari non riescono a essere compensate dalle regioni circostanti. Inoltre la presenza di eventuali concomitanti lesioni extracerebellari influisce negativamente sulle possibilità di recupero funzionale. In generale i disturbi di natura degenerativa, invece, sono molto più difficili da trattare in quanto coinvolgono tutto il cervelletto ed hanno un andamento progressivo.

Nel caso di una compromissione sensitiva alla base dell’atassia il recupero funzionale è strettamente legato alla causa sottostante, in generale è migliore nelle forme infiammatorie acute.

La riabilitazione dell’atassia è volta primariamente al miglioramento dell’equilibrio statico e dinamico, dell’esecuzione dei movimenti complessi che richiedono la coordinazione tronco-arti e alla prevenzione delle cadute. Per raggiungere questi scopi Il trattamento riabilitativo si basa essenzialmente su una combinazione di approcci finalizzati al recupero della funzionalità persa e di quelli volti allo sviluppo di capacità compensatorie. 

Le strategie di recupero includono: esercizi mirati al controllo dell’equilibrio statico (ad esempio su una gamba) e dinamico (marcia, passi laterali, muoversi di lato, fare le scale); training locomotorio su tapis-roulant con o senza supporto del peso corporeo; esecuzione di movimenti complessi per la coordinazione tronco-arti.  In generale si usa un approccio riabilitativo di difficoltà progressiva, ad esempio dall’allenamento dell’equilibrio statico a quello dinamico, dai movimenti lenti a quelli veloci, dai movimenti semplici monoarticolari ai più complessi multiarticolari. Nel caso dell’atassia di origine sensitiva è necessario un training specifico finalizzato al recupero del deficit sensitivo nel miglioramento dell’integrazione sensori-motoria.

Le strategie di compenso comprendono: la scomposizione del movimento complesso in movimenti semplici, gli aiuti visivi e verbali con allenamento alla progressiva riduzione della necessità della fissazione, i biofeedback di diversi aspetti del controllo motorio come ad esempio del pattern elettromiografico durante un esercizio motorio per il controllo dell’attivazione muscolare, gli esercizi oculari finalizzati al miglioramento dell’equilibrio e della stabilità posturale, l’utilizzo della tecnologia assisitiva. In questo contesto s’inseriscono anche le strategie psicoterapeutiche che coinvolgono l’allenamento delle capacità di selezionare e utilizzare informazioni visive, sensitive e vestibolari per preservare, riallenare e riacquisire la capacità di reagire a situazioni impreviste e per evitare le cadute.

Un approccio efficace è inoltre la combinazione di fisioterapia e terapia occupazionale, che si sono dimostrate essere in grado di migliorare l’atassia, la velocità del cammino, la frequenza delle cadute e lo svolgimento delle attività della vita quotidiana.

Infine, per completezza, va segnalato che sono stati condotti alcuni studi sperimentali finalizzati alla modulazione dell’eccitabilità della corteccia motoria (alterata indirettamente dal danno cerebellare) con protocolli di stimolazione magnetica transcranica sia del cervelletto, sia direttamente della corteccia motoria con miglioramento della sintomatologia atassica. Tuttavia attualmente sono necessarie ulteriori sperimentazioni e maggiori evidenze per poter inserire questi approcci nella comune pratica riabilitativa.

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