Distonia Cervicale
A cura di:
Dott. Filippo Iorillo
19/05/2020
Che cos’è la Distonia Cervicale?
La distonia è un disturbo del movimento che si presenta con una contrazione muscolare eccessiva di uno o più gruppi muscolari. Questo determina l’assunzione di posture alterate dei segmenti corporei colpiti. Quando la distonia interessa un solo gruppo muscolare viene definita focale, nei casi in cui invece sono contratti molti muscoli anche in regioni distanti la distonia è detta generalizzata.
L’esordio delle forme focali interessa maggiormente l’età adulta e rappresentano le forme più frequenti di distonia, mentre, quelle generalizzate, compaiono nella maggior parte dei casi nell’infanzia e sono spesso su base genetica.
Dott. Filippo Iorillo Medicina Fisica e Riabilitazione N. Iscrizione AV 3822 Libero professionistaAutore
Nella maggior parte dei casi, non si conosce la causa delle distonie focali, tuttavia la ricerca scientifica nel corso degli anni ha individuato molti dei meccanismi patologici alla base di questo disturbo, che sembrano riguardare in particolar modo i circuiti nervosi nella parte “profonda del cervello”, i nuclei della base.
Le distonie focali dell’adulto interessano nella maggior parte dei casi i muscoli della testa, del collo e degli arti superiori.
La distonia cervicale o torcicollo spasmodico è la forma più frequente di distonia focale, si verifica con una prevalenza di 1:10.000 ed un’incidenza dello 0,8-1,1:100.000/anno.
La distonia cervicale è caratterizzata da posture anomale della testa e del collo, che può compromettere notevolmente le attività della vita quotidiana (ADL), con dolore che si verifica nel 43,1% dei pazienti e sono spesso presenti disturbi d’umore, tra cui ansia e depressione.
La deviazione del capo può coinvolgere qualsiasi piano dello spazio, ma ha quasi sempre una componente orizzontale. Oltre all’inclinazione rotatoria (torcicollo) il capo può inclinarsi lateralmente (laterocollo), in avanti (anterocollo), o indietro (retro collo), possono inoltre comparire contrazioni involontarie per lo più intermittenti ed irregolari ed in alcuni casi la contemporanea presenza di tremore del capo.
I pazienti notano spesso fluttuazioni della gravità dei sintomi. La distonia può presentare fattori “aggravanti” che sono la fatica fisica e gli stati emotivi e fattori “attenuanti” come il rilassamento, l’ipnosi ed il sonno. Tra i fattori attenuanti possiamo inserire i “trucchi sensoriali” o “gesti antagonisti”. Si tratta di stimolazioni tattili o movimenti volontari che il paziente deliberatamente compie per ridurre le contrazioni muscolari, ad esempio i pazienti con il torcicollo spasmodico, spesso si sostengono il mento o spingono una guancia con la mano per ridurre la contrazione dei muscoli del collo. Sono state anche descritte transitorie remissioni spontanee, ma il decorso è cronico.
Quali sono le cause più comuni?
La causa di questa malattia non è ancora nota, ed è stato rilevato essere più frequente nelle donne. La distonia cervicale può presentarsi in qualsiasi momento della vita, ma è più comune nella fascia di età compresa fra 25 e 55 anni. In alcuni casi vi è una predisposizione genetica ereditaria, in altri da eventi esterni, ad esempio traumi cranici o al collo, infezioni oppure esposizione a farmaci o sostanze chimiche.
Il 5% dei pazienti ha almeno un parente affetto da distonia e oltre il 50% di essi ha familiari che accusano tremore delle mani o del capo.
La diagnosi viene effettuata da un medico esperto in disordini del movimento, tenendo in considerazione l’età di esordio, la regione corporea affetta, la modalità d’esordio improvvisa oppure lentamente progressiva, l’ eventuale associazione con altri segni clinici. In alcuni casi può essere necessaria l’esecuzione di esami ematici o strumentali.
Come si cura?
Il trattamento della distonia cervicale, come di altre distonie focali, è stato rivoluzionato dall’utilizzo di tossina botulinica nei muscoli colpiti. La tossina botulinica indebolisce temporaneamente la muscolatura, alleviando le contrazioni e gli spasmi muscolari nel 70% circa dei pazienti.
Solitamente il trattamento viene effettuato tre o quattro volte l’anno, ripristinando una posizione più neutra del capo. L’infiltrazione locale con tossina botulinica, eseguita da medici esperti, è da considerarsi attualmente il trattamento di elezione per la distonia cervicale.
Questo trattamento non è “curativo” ma riduce notevolmente le contrazioni muscolari patologiche rendendo la distonia poco evidente e conferendo una buona qualità di vita alle persone affette. La tossina botulinica agisce solo dove è iniettata evitando pertanto la comparsa di effetti indesiderati nei distretti corporei sani.
Alla terapia con tossina botulinica può essere utile associare farmaci che agiscono sulla riduzione del movimento involontario. I farmaci più usati sono quelli della famiglia degli anticolinergici. Altri farmaci utilizzati sono le benzodiazepine, baclofene, carbamazepina.
Il trattamento riabilitativo con l’utilizzo di terapie fisiche associate ad esercizi di allungamento, massaggio, o tecniche di biofeedback sensoriale (p. es., leggera pressione tattile) e qualsiasi tocco leggero, possono aiutare a ridurre il dolore e gli spasmi che tanto inficiano la qualità di vita delle persone affette da distonie.
Sono attuati in centri specializzati protocolli sperimentali di riabilitazione che utilizzano puntatori laser e segnali acustici o visivi per riportare il paziente ad un più fisiologico allineamento del collo e della testa.
Un approccio chirurgico efficace, anche se non privo di effetti collaterali, consiste nel sezionare selettivamente i nervi diretti ai muscoli del collo iperattivi, indebolendoli permanentemente o paralizzandoli. La validità dell’intervento chirurgico è alquanto controversa, ma può essere di aiuto nei casi in cui la terapia farmacologica o la tossina botulinica non abbiano dato beneficio. L’intervento è eseguito in centri ad alta specializzazione poiché è una tecnica chirurgica complicata e praticabile solo da mani esperte, talvolta con risultati solo parziali.
La stimolazione cerebrale profonda (DBS), eseguita con l’introduzione di microelettrodi stimolanti inseriti nel cervello a livello del globo pallido, viene riservata a pazienti selezionati, dove il trattamento con tossina botulinica e terapia farmacologica non produce i risultati desiderati.